Symptômes courants de l’autisme dans le SPW liés à un fonctionnement social altéré

Selon une étude récente, la réactivité sociale altérée, un indicateur des troubles du spectre autistique (TSA), est répandue chez les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS) et est associée à un fonctionnement social moins bon.

“Nos résultats suggèrent que l’évaluation des difficultés dans les compétences sociales est fondamentale pour l’évaluation globale de la fonctionnalité”, ont écrit les chercheurs.

L’étude, “Réactivité sociale et fonctionnement psychosocial chez les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi», a été publié dans le Journal de médecine clinique.

Le PWS s’accompagne d’une gamme de symptômes qui se chevauchent avec les TSA, y compris des capacités sociales et cognitives altérées. De plus, une proportion significativement plus élevée de patients atteints du SPW répond aux critères d’un diagnostic de TSA que la population générale.

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Les patients PWS diagnostiqués avec un TSA se sont avérés avoir des quotients intellectuels inférieurs et des capacités sociales et verbales altérées, ce qui peut entraîner des difficultés globales de fonctionnement social.

Une équipe en Espagne a évalué les symptômes des TSA et leurs effets potentiels sur le fonctionnement social chez 26 adultes atteints du SPW.

Tous les participants avaient une déficience intellectuelle, classée comme légère chez 16 patients et modérée ou sévère chez les 10 autres.

Le PWS est causé par une perte ou des défauts de gènes dans une région du chromosome 15 appelée le locus PWS. La condition survient généralement lorsque la région chromosomique héritée du père est supprimée, mais peut également survenir lorsqu’un enfant hérite de deux copies inactives du chromosome de sa mère – appelée disomie uniparentale – au lieu d’une copie paternelle active et d’une copie maternelle inactive. Moins souvent, le PWS survient lorsque le chromosome hérité du père est présent, mais réduit au silence, ce qu’on appelle un défaut d’empreinte.

Parmi le groupe d’étude, 65,4 % des participants avaient une délétion, 23,1 % avaient une disomie uniparentale et 11,5 % avaient des défauts d’empreinte.

L’échelle de réactivité sociale (SRS) a été utilisée pour évaluer les symptômes de TSA. L’échelle couvre cinq domaines principaux : la conscience sociale, la cognition sociale, la communication sociale, la motivation sociale et les maniérismes autistiques.

La réactivité sociale a été jugée altérée, avec des scores SRS d’au moins 60, chez 20 participants (76,9%), dont 5 (19,2%) étaient considérés comme des déficiences substantielles et 15 (57,7%) étaient considérés comme graves.

Les chercheurs ont découvert qu’une plus grande proportion de ces patients atteints de disomie uniparentale avaient une réactivité sociale altérée, similaire aux résultats précédents. Les participants ayant une déficience intellectuelle modérée ou sévère avaient également une plus grande incidence de déficiences SRS.

Dans l’ensemble, les résultats “suggèrent qu’une altération de la réactivité sociale liée à la symptomatologie des TSA est courante chez les adultes atteints du SPW”, ont écrit les chercheurs.

Le fonctionnement social des patients a été analysé à l’aide de l’échelle de performance personnelle et sociale (PSP), une échelle évaluée par un clinicien qui évalue quatre principaux domaines de la fonction sociale : activités socialement utiles (par exemple, travail, études), relations personnelles et sociales, soins personnels, et des comportements dérangeants ou agressifs.

La moitié des participants étaient considérés comme ayant des difficultés manifestes de fonctionnement social (12 personnes), 33,3% (huit participants) avaient des difficultés légères, 12,5% (trois patients) des difficultés sévères, et le seul patient restant était considéré comme ayant un excellent état général. fonctionnement.

Les participants dont la réactivité sociale était altérée avaient des scores PSP globaux significativement plus mauvais, et dans tous les domaines PSP, à l’exception des comportements dérangeants et agressifs.

Une association presque significative a été observée entre le domaine de la conscience sociale du SRS, qui fait référence à la capacité d’un individu à percevoir les signaux sociaux, et le domaine des soins personnels du PSP.

Les scores dans le domaine de la cognition sociale du SRS, qui englobe la capacité d’interpréter les signaux sociaux après qu’ils ont été perçus, étaient significativement corrélés avec un fonctionnement social plus mauvais dans les domaines des activités sociales et des relations personnelles PSP.

Selon l’équipe, les résultats suggèrent que “de plus grandes difficultés de cognition sociale sont liées à des difficultés dans les activités sociales et les relations qui entraveraient la capacité globale des personnes atteintes du SPW à fonctionner socialement”.

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Bien que l’étude soit limitée par une petite taille d’échantillon, les résultats globaux suggèrent que les symptômes de TSA sont liés à un fonctionnement social altéré chez les adultes atteints du SPW, a noté l’équipe de recherche.

“Chez les personnes atteintes du PWS, la détection précoce des symptômes de l’autisme pourrait permettre des interventions spécifiques pour prévenir l’exacerbation de symptômes plus spécifiques de TSA et pour améliorer le fonctionnement global”, ont-ils écrit.

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